Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH)

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH):
PNH damar içinde eritrositlerin parçalanması (hemoliz), hemoglobinin idrarla atılması ve damar içi pıhtı oluşumu ile karekterize bir hemopoyetik kök hücre hastalığıdır.
Çok nadir görülen bir hastalıktır.

PNH nasıl oluşur?

Hemopoyetik kök hücrede  PIG-A geninde oluşan  bozukluk sonucu eritrositler vücutta bulunan ve eritrositleri parçalayan bazı maddelere karşı hassas hale gelirler ve kolayca parçalanırlar. Açığa çıkan hemoglobin idrarla atıldığı için idrarın rengi koyudur. Bazı hastalarda özellikle geceleri hemoliz gelişir bu nedenle sabah idrarları koyu renktedir.

PNH tanısı nasıl konur?

Asit hemoliz testi (HAM testi) , flow sitometrede hücrelerdeki bozukluğun tespiti (CD55 ve CD 59 yokluğunun gösterilmesi) ve idrarda hemosiderin gösterilmesi tanı için kullanılan önemli testlerdir. PNH’lı hastaların bir kısmı aplastik anemi
gibi klinik bulgu verir. Bu nedenle aplastik anemili hastaların PNH yönünden araştırılması gerekir.

PNH’da hangi şikayetler oluşur?

Bazı hastalarda hemoliz atakları görülür. Hemoliz ataklarına bağlı olarak bu  hastalarda sabah idrarları koyu renkte gelebilir. Şiddetli hemoliz ataklarında ise göz kararması, kuvvetsizlik, ateş, baş ağrısı, göğüs ağrısı,  bel ve karın ağrıları olabilir. Hemoliz sırasında yutma zorluğu erkek hastalarda impotans gelişebilir.
Bazı hastalarda ise hemoliz atakları belirgin değildir.

PNH  damar tıkanmalarına yol açar. Karaciğer, dalak, beyin damarlarında tıkanmalar görülebilir.
Hastalarda anemiye bağlı olarak halsizlik , çabuk yorulma, çarpıntı ve anemiye bağlı diğer şikayetler görülür.
Bazı hastalarda ise lökosit ve trombosit sayınlarında düşüklük tespit edilir. Trombositopeniye bağlı olarak cilt kanamaları ağız içi ve burun kanamaları oluşabilir. Lökopeniye bağlı olarak ateş yüksekliği (infeksiyona bağlı olarak ) görülür.

PNH nasıl tedavi edilir?

Anemik hastalarda aneminin şiddetine ve nedenine bağlı olarak tedavi edilir. Demir eksikliği anemisi gelişenlerde demir preparatları kullanılır. Hemolize bağlı anemi gelişenlerde ise  kortizon ve siklosporin sıklıkla kullanılır. Son yıllarda eritrositlerde parçalanmaya neden olan maddeye karşı geliştirilen ilaçlarla (eculizimab ) başarılı sonuçlar alınmaya başlanmıştır, bu tedavi PNH da önemli dönüm noktalarından birini oluşturmaktadır.

İleri derecede anemisi olanlarda ise eritrosit süspansiyonu verilir.
PNH’a bağlı ciddi aplazi-anemi gelişenlerde kemik iliği nakli veya  ATG ile siklosporin kullanılır.

Damar tıkanmaları sıklıkla görülür. Damar tıkanıklığı oluştuğunda  heparin  veya  coumadin  kullanılır.

Kaynak: Prof. Dr. Ahmet ÖZTÜRK – www.hematolojika.com